نشانگان پالیستر- کیلیان
نویسندگان
چکیده
نشانگان پالیستر- کیلیان یکی از علل عقب افتادگی ذهنی شدید با چهرۀ خاص است. تترازومی موزائیسم بازوی کوتاه کروموزوم 12 باعث این بیماری می شود. علائم این بیماری شامل عقب افتادگی ذهنی شدید، تاخیر رشد، هیپوتونی، عدم تکلم، موهای کم پشت در ناحیۀ تمپورال دو طرفه، موهای کم ابرو و مژه، چهرۀ خشن، هیپرتلوریسم، گونه های برجسته و لب های کمانی شکل می باشد. در این مقاله دختر 3 ساله ای با علائم عقب افتادگی ذهنی شدید، اختلال تکلم و چهرۀ خاص معرفی می شود. آزمایش cgh array برای بیمار نشانگان پالیستر- کیلیان را تایید کرد.
منابع مشابه
نشانگان FG
هدف معرفی یک مورد نادر به نام نشانگان FG است که برای اولین بار در ایران گزارش می شود که به صورت عقب ماندگی ذهنی، هیپوتونی، ماکروسفالی، صورت مشخص و یبوست تظاهر می کند. این نشانگان مرتبط با کروموزوم X و مغلوب است. بیمار مورد نظر پسری 4 ساله است که به دلیل تب و تشنج مراجعه و در بیمارستان امام حسین (ع) بستری گردید. تشنج از نوع تونیک کولونیک و عمومی بوده و سابقه تشنج را از یکسالگی نیز داشته است فرزن...
متن کاملنشانگان آنتی فسفولیپید
Antiphospholipid syndrome is an autoimmune condition characterized by recurrent vascular thrombosis, pregnancy loss and thrombocytopenia associated with moderate to high levels of antiphospholipid antibodies. Most of clinical features are results of thrombotic phenomena. The pathophysiologic basis ot this syndrome is still unknown. the diagnosis of this syndrome is made by combination of clinic...
متن کاملگزارش یک مورد نشانگان آلاژیل
مقدمه: نشانگان آلاژیل یا کاستی مجاری صفراوی داخل کبدی همراه بوده و تظاهر بالینی مختلفی دارد. این بیماری نادر با شیوع یک در صدهزارنفر و بیشتر به علت جهش در ژن JAG1 یا NOTCH2 بروز می‌کند. معیار تشخیصی آن بر اساس کاهش یا نبودن مجاری صفراوی داخل کبدی در بیوپسی کبد همراه با سه یا بیش از 5 معیار ماژور زیر است: کلستاز مزمن، درگیری قلبی، درگیری چشمی (امبریوتوکسین خلفی)، ناهنجاری مهره وچهره خاص. معرفی م...
متن کاملوضعیت نشانگان بازنشستگی در بازنشستگان
Objectives: Retirement impacts different dimensions of life such as physical, psychological, social, economic, and spiritual aspects. Since identification of the factors promoting or demoting health situation of retirees is important; this study aimed to determine the level of retirement syndrome in Babol retirees. Methods & Materials: This cross-sectional study was conducted ...
متن کاملنشانگان هلپ و گزارش یک مورد آن
مقاله حاضر معرف یک بیمار 25 ساله است که با تظاهرات هموراژیک شدید و اختلال عملکرد کلیوی در اثر بروز اختلالات میکروآنژیوپاتیک در زمینه مسمومیت حاملگی از بیمارستان قائم (عج) علی آباد به مرکز آموزشی درمانی پنجم آذر گرگان ارجاع و با داشتن شواهدی از همولیز، افزایش آنزیم های کبدی و کاهش شمار پلاکت ها با تشخیص نشانگان هلپ (HELLP) تحت مراقبت قرار گرفت. مجموعه تظاهرات بالینی بیمار ظرف یک هفته و یافته های...
متن کاملنشانگان تار و گزارش یک مورد آن
نشانگان تار معمولا در بدو تولد با دو مشخصه اصلی عدم وجود رادیوس و ترومبوسیتوپنی مطرح می گردد. دو تظاهر اساسی این نشانگان، کاهش پلاکت ناشی از کم کاری مغز استخوان و عدم تشکیل رادیوس دو طرفه است. سایر تظاهرات فتوتیبیک گستردهبوده و با ناهنجاری هایی در استخوان، پوست، دستگاه گوارش و سیستم قلبی – عروقی همراهند. از آنجایی که تعداد معدودی از این نشانگان وجود داشته و تظاهرات فنوتیپیک همراه آن به غیر ز دو...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۹، شماره ۳، صفحات ۲۵۲۱-۲۵۲۳
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023